A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada, é uma doença rara que se caracteriza por perda quase  total do tecido adiposo, gerando um distúrbio no metabolismo.
É de baixa incidência mundial (1 caso para cada 1milhão de pessoas) e no Rio Grande do Norte é onde está a maior incidência mundial (12 casos para cada 1 milhão). Como tem origem genética, a consanguinidade resultante casamentos entre parentes comuns, se traduz como principal fator de risco, levando a uma desordem rara no metabolismo dos carboidratos e dos lipídeos.
Habitualmente, a Síndrome de Berardinelli é diagnosticada precocemente no lactente, notadamente pelo seu aspecto físico. Do ponto de vista anatômico, essa síndrome é caracterizada pela ausência de tecido adiposo subcutâneo e musculatura proeminente que dá uma feição hercúlea ao paciente. A face se caracteriza por masseteres proeminentes, bochechas fundas e fronte enrugada. Além de grandes alterações na bioquímica dos lipídeos e carboidratos, levando a hiperlipemia (principalmente aumento nos triglicerídeos) e hiperglicemia (diabetes).
Todas as Pessoas com a Síndrome têm hipertrofia muscular, são muito altos e magros. Casos de hepatoesplenomegalia podem culminar com cirrose hepática.
A pessoa com a Síndrome de Berardinelli possui veias que parecem estar o tempo todo dilatadas, abdome proeminente, proeminência da cicatriz umbilical e fígado aumentado. Na idade puberal, desenvolve acantose nigricans (uma hiperpigmentação de pele localizada, principalmente, no pescoço e nas axilas).
Insuficiência renal, hepática, cardíaca, hipertensão arterial e diabetes lipotrófica, entre outras alterações, podem acontecer.
A puberdade pode ser normal ou precoce, já que eles têm envelhecimento precoce.
O desenvolvimento psicomotor é normal, embora alguns pacientes possuam déficit intelectual. A idade óssea está sempre aumentada.
A despeito de todos esses problemas já citados, os pacientes geralmente apresentam um curso assintomático até o desenvolvimento da diabete, que surge normalmente, na puberdade, atingida já aos 07 (sete) anos de idade. Não apresentam cetoacidose, mas é de difícil controle, mesmo com grandes doses de insulina. Anormalidades cardíacas, hepáticas e renais também são frequentemente encontradas.
SINAIS E SINTOMAS
  • Hipertrofia muscular: É o aumento muscular
  • Perda de tecido adiposo:Sem Gordura
  • Abdome volumoso:
  • Aparência acromegálica: Aumento excessivo nas extremidades do corpo como: pés, mãos, nariz e queixo.
  • Envelhecimento precoce: Idade óssea aumentada
  • Apetite Voraz: Comer demais
  • Alta estatura: Crescer acelerado
  • Dilatação veias superficiais: Veias grosas
  • Déficit Intelectual: Déficit intelectual ou atraso mental é um termo que se usa quando uma pessoa apresenta certas limitações no seu funcionamento mental e no desempenho de tarefas como as de comunicação, cuidado pessoal e de relacionamento social.
  • Cardiomegalia: É o crescimento do tamanho do coração em proporções anormais.
  • Varizes esofagianas: É a Hipertensão Portal, ela vai ocorrer quando determinadas doenças provocam um aumento da pressão na Veia Porta do Fígado.
  • Hipertrofia de adenoides: São constantes infecções nas vias aéreas superiores, como, rinites, sinusites, alergias e infecções crônicas por bactérias e vírus. E ainda de roncos ou apneia noturna
  • Hiper-hidrose: É um excesso desagradável de suor, em uma ou várias partes do corpo.
  • Hirsutismo: Caracteriza-se pelo o desenvolvimento de pêlos terminais duros e pigmentados em locais como a face, tórax, abdome e dorso, onde normalmente eles não são encontrados em mulheres.
  • Pele hiperpigmentada: Escurecimento na pele
  • O crescimento e acelerados:Crescem rápido
  • Hipertricose: É extremamente rara, caracterizada por um crescimento excessivo de pelos.
  • Macroglossia: é o crescimento anormal da língua, fazendo com que está alcance um tamanho maior do que a cavidade bucal permite e trazendo prejuízos à função de fonação, respiração, sucção e/ou deglutição.
  • Macrogenitossomia: Desenvolvimento prematuro e excessivo dos órgãos genitais.
  • Esplenomegalia: Aumento do volume do baço
  • Baixos níveis de leptina: Hormônio da obesidade.
  • Baixos níveis de adinopectina: Ficando difícil o controle na glicemia.
  • Dislipidemia: Significa que altos níveis de gorduras estão circulando no seu sangue
  • Acantoses nigricans: É uma condição caracterizada por pele escura, pele grossa, aveludada nas dobras do corpo e pregas, que se apresenta geralmente no pescoço, nas axilas ou na região da virilha.
  • Flebomegalia: Veias dilatadas
  • Ginecomastia: É o nome dado ao crescimento das mamas nos homens devido a patologias, geralmente associadas a desequilíbrios hormonais
  • Hipertrofia muscular: É o aumento muscular
  • Hepatomegalia: É uma condição na qual o tamanho do fígado está aumentado. Geralmente indica a existência de uma hepatopatia (doença do fígado).
  • Esteatose Hepática: Conhecida como gordura no fígado.
  • Resistência a insulina: É quando nosso corpo não consegue usar a própria insulina apropriadamente
  • Retinopatia: É uma complicação do diabetes, caracterizada pelo nível alto de açúcar no sangue, que provoca lesões definitivas nas paredes dos vasos que nutrem a retina.
  • Neuropatia: O diabetes é uma das causas da neuropatia, certos nervos não funcionam corretamente.
  • Esclerose óssea: É o envelhecimento do osso.
TRATAMENTO
Não existe tratamento específico.
Fazer dieta de alimentos, com restrição de sal, gorduras, massas e açucares;
Evitar grandes refeições;
Evitar frituras;
Usar fibra na dieta;
Praticar algum tipo de esporte;
Fazer consultas e exames periódicos;
Tratamento de suporte de acordo com o acometimento dos diferentes órgãos;
Podem ser necessárias altas doses de insulina e anti-glicimiantes com resultados pouco satisfatórios;
Transplante hepático: aumenta a sobrevida dos pacientes que apresentam grave hepatopatia como uma complicação;
Tomar a medicação religiosamente;
Cuidar dos dentes
Cuidar dos pés;
E visitar frequentemente um Oftalmologista por causa da retinopatia diabética.

Características da Síndrome