A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada, é uma doença rara que se caracteriza por perda quase total do tecido adiposo, gerando um distúrbio no metabolismo.
É de baixa incidência mundial (1 caso para cada 1milhão de pessoas) e no Rio Grande do Norte é onde está a maior incidência mundial (12 casos para cada 1 milhão). Como tem origem genética, a consanguinidade resultante casamentos entre parentes comuns, se traduz como principal fator de risco, levando a uma desordem rara no metabolismo dos carboidratos e dos lipídeos.
Habitualmente, a Síndrome de Berardinelli é diagnosticada precocemente no lactente, notadamente pelo seu aspecto físico. Do ponto de vista anatômico, essa síndrome é caracterizada pela ausência de tecido adiposo subcutâneo e musculatura proeminente que dá uma feição hercúlea ao paciente. A face se caracteriza por masseteres proeminentes, bochechas fundas e fronte enrugada. Além de grandes alterações na bioquímica dos lipídeos e carboidratos, levando a hiperlipemia (principalmente aumento nos triglicerídeos) e hiperglicemia (diabetes).
Todas as Pessoas com a Síndrome têm hipertrofia muscular, são muito altos e magros. Casos de hepatoesplenomegalia podem culminar com cirrose hepática.
A pessoa com a Síndrome de Berardinelli possui veias que parecem estar o tempo todo dilatadas, abdome proeminente, proeminência da cicatriz umbilical e fígado aumentado. Na idade puberal, desenvolve acantose nigricans (uma hiperpigmentação de pele localizada, principalmente, no pescoço e nas axilas).
Insuficiência renal, hepática, cardíaca, hipertensão arterial e diabetes lipotrófica, entre outras alterações, podem acontecer.
A puberdade pode ser normal ou precoce, já que eles têm envelhecimento precoce.
O desenvolvimento psicomotor é normal, embora alguns pacientes possuam déficit intelectual. A idade óssea está sempre aumentada.
A despeito de todos esses problemas já citados, os pacientes geralmente apresentam um curso assintomático até o desenvolvimento da diabete, que surge normalmente, na puberdade, atingida já aos 07 (sete) anos de idade. Não apresentam cetoacidose, mas é de difícil controle, mesmo com grandes doses de insulina. Anormalidades cardíacas, hepáticas e renais também são frequentemente encontradas.
SINAIS E SINTOMAS
-
Hipertrofia muscular: É o aumento muscular
-
Perda de tecido adiposo:Sem Gordura
-
Abdome volumoso:
-
Aparência acromegálica: Aumento excessivo nas extremidades do corpo como: pés, mãos, nariz e queixo.
-
Envelhecimento precoce: Idade óssea aumentada
-
Apetite Voraz: Comer demais
-
Alta estatura: Crescer acelerado
-
Dilatação veias superficiais: Veias grosas
-
Déficit Intelectual: Déficit intelectual ou atraso mental é um termo que se usa quando uma pessoa apresenta certas limitações no seu funcionamento mental e no desempenho de tarefas como as de comunicação, cuidado pessoal e de relacionamento social.
-
Cardiomegalia: É o crescimento do tamanho do coração em proporções anormais.
-
Varizes esofagianas: É a Hipertensão Portal, ela vai ocorrer quando determinadas doenças provocam um aumento da pressão na Veia Porta do Fígado.
-
Hipertrofia de adenoides: São constantes infecções nas vias aéreas superiores, como, rinites, sinusites, alergias e infecções crônicas por bactérias e vírus. E ainda de roncos ou apneia noturna
-
Hiper-hidrose: É um excesso desagradável de suor, em uma ou várias partes do corpo.
-
Hirsutismo: Caracteriza-se pelo o desenvolvimento de pêlos terminais duros e pigmentados em locais como a face, tórax, abdome e dorso, onde normalmente eles não são encontrados em mulheres.
-
Pele hiperpigmentada: Escurecimento na pele
-
O crescimento e acelerados:Crescem rápido
-
Hipertricose: É extremamente rara, caracterizada por um crescimento excessivo de pelos.
-
Macroglossia: é o crescimento anormal da língua, fazendo com que está alcance um tamanho maior do que a cavidade bucal permite e trazendo prejuízos à função de fonação, respiração, sucção e/ou deglutição.
-
Macrogenitossomia: Desenvolvimento prematuro e excessivo dos órgãos genitais.
-
Esplenomegalia: Aumento do volume do baço
-
Baixos níveis de leptina: Hormônio da obesidade.
-
Baixos níveis de adinopectina: Ficando difícil o controle na glicemia.
-
Dislipidemia: Significa que altos níveis de gorduras estão circulando no seu sangue
-
Acantoses nigricans: É uma condição caracterizada por pele escura, pele grossa, aveludada nas dobras do corpo e pregas, que se apresenta geralmente no pescoço, nas axilas ou na região da virilha.
-
Flebomegalia: Veias dilatadas
-
Ginecomastia: É o nome dado ao crescimento das mamas nos homens devido a patologias, geralmente associadas a desequilíbrios hormonais
-
Hipertrofia muscular: É o aumento muscular
-
Hepatomegalia: É uma condição na qual o tamanho do fígado está aumentado. Geralmente indica a existência de uma hepatopatia (doença do fígado).
-
Esteatose Hepática: Conhecida como gordura no fígado.
-
Resistência a insulina: É quando nosso corpo não consegue usar a própria insulina apropriadamente
-
Retinopatia: É uma complicação do diabetes, caracterizada pelo nível alto de açúcar no sangue, que provoca lesões definitivas nas paredes dos vasos que nutrem a retina.
-
Neuropatia: O diabetes é uma das causas da neuropatia, certos nervos não funcionam corretamente.
-
Esclerose óssea: É o envelhecimento do osso.
TRATAMENTO
Não existe tratamento específico.
Fazer dieta de alimentos, com restrição de sal, gorduras, massas e açucares;
Evitar grandes refeições;
Evitar frituras;
Usar fibra na dieta;
Praticar algum tipo de esporte;
Fazer consultas e exames periódicos;
Tratamento de suporte de acordo com o acometimento dos diferentes órgãos;
Podem ser necessárias altas doses de insulina e anti-glicimiantes com resultados pouco satisfatórios;
Transplante hepático: aumenta a sobrevida dos pacientes que apresentam grave hepatopatia como uma complicação;
Tomar a medicação religiosamente;
Cuidar dos dentes
Cuidar dos pés;
E visitar frequentemente um Oftalmologista por causa da retinopatia diabética.
Características da Síndrome
